Medische termen en links

(H)EDS

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Doordat EDS bestaat uit dertien subtypes, zijn de verschillen in symptomen van patiënt tot patiënt aanzienlijk.

Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon. Het is soms een lastige opgave om iemand onder te brengen onder één type omdat er overlap is tussen verschillende typen EDS, en er soms nog beperkte onderzoeksmogelijkheden zijn voor met name hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS). Voor alle andere typen is het specifieke genetische defect inmiddels bekend.

EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten. EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.

Wat is de oorzaak van de aandoening?

De oorzaak van de syndromen van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwit bestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft.

CCI(Craniocervicale instabiliteit)

Onder normale omstandigheden worden de benige elementen van de cervicale wervelkolom en de craniocervicale overgang ondersteund door de ligamenteuze banden (verbinding van botten) en de craniocervicale spierelementen. In het geval van zwakte hiervan, krijgt men een toename van de mobiliteit van de cervicale wervelkolom en met name van de craniocervicale overgang.  Met andere woorden, in deze gevallen is er een incompetentie van de ligamenteuze elementen (en ook benige elementen) om zowel de cervicale wervelkolom als de craniocervicale overgang (het gewicht van de schedel en de bewegingen van de schedel ten opzichte van de cervicale wervelkolom) te ondersteunen.

CCI veroorzaakt dus extreme beweeglijkheid van de nek en is een oorzaak van veel problemen. Deze verhoogde mobiliteit van de craniocervicale overgang kan bij deze patiënten neurologische symptomen veroorzaken, hetzij als gevolg van neuronale compressie op het niveau van de hersenstam en / of cervicale wervelkolom, hetzij door symptomatologie als gevolg van de compressie / vervorming van de wervelslagader.

Daardoor ontstaat er druk op de hersenstam, de plek van waaruit vitale functies als ademhaling en hartslag worden geregeld’’,

Door deze aandoening raken steeds meer patiënten verder in de invaliditeit en het leven wordt ondraaglijk.

Symptomen van CCI zijn onder andere: nekpijn; hoofdpijn; dubbelzien; duizeligheid; geheugenverlies; concentratieverlies; problemen met de spraak; slikproblemen; slaapapneu; snurken of vaak wakker worden in de slaap; gevoelloosheid in armen en benen; zwakte in handen, armen en benen; onstabiel lopen; gevoeligheid voor licht, geluid, geur.

AAI(Atlanto-Axiale instabiliteit)

Dit is een vorm van instabiliteit van de Atlas (C1) en de Axis (C2), oftewel de bovenste twee halswervels hebben teveel speling.

Wordt gediagnosticeerd als er sprake is van uitgerekte banden rondom de Atlanto-Axiale wervels. Door het verschuiven van de wervels ontstaat er een grote beweeglijkheid van de nekwervels. Deze aandoening komt ook voor bij mensen zonder bindweefselaandoening en dan blijft de CCI/AAI beperkt tot de wervels C0-C1-C2. Bij patiënten met EDS doen meestal ook de onderste  nekwervels mee. Symptomen zijn ernstige hoofdpijn, nekpijn en vernauwing van de ruimtes in de nek

De beide aandoeningen hebben een progressief karakter en zijn heel invaliderend. Het kan zelfs levensbedreigend zijn”,

Beide aandoeningen zijn het beste te zien met een Upright MRI die helaas niet in Nederland is.

OH( Orthostatische Hypotensie)

Algemeen

Orthostatische hypotensie betekent letterlijk een lage bloeddruk bij het opstaan.

De normale bloeddrukregeling

Wanneer er vanuit een liggende houding rechtop gestaan wordt , zakt het bloed in het lichaam onder invloed van de zwaartekracht naar de buik en de benen. Hierdoor wordt het hart minder goed met bloed gevuld en neemt de hoeveelheid bloed af die het hart per minuut in de slagaders pompt. Het gevolg is dat de bloeddruk daalt. Om te zorgen dat de bloeddruk niet teveel gaat dalen, knijpen de bloedvaten zich samen en zal het hart sneller gaan kloppen. Dit wordt geregeld door het bloeddruk regulatiesysteem in de hersenen. De bloeddruk komt door deze twee maatregelen weer terug op het oude niveau. Dit is niet zelf te beïnvloeden.

Orthostatische hypotensie

Bij orthostatische hypotensie functioneert het bloeddruk regulatiesysteem niet goed. Bij het gaan staan, vernauwen de bloedvaten zich niet voldoende en neemt de hartslag nauwelijks toe. Het gevolg is dat debloeddruk na het opstaan lager wordt en even te laag blijft. Als de bloeddruk erg laag is, pompt het hart onvoldoende bloed naar de hersenen of andere lichaamsdelen. Hierdoor ontstaan klachten zoals lichtheid in het hoofd, wazig zien, zwart worden voor de ogen en soms pijn in de schouders, nek- of andere spieren. Dit verschijnsel duurt meestal maar even. Als de klachten ernstig zijn, kan eventueel bewusteloosheid optreden.

Oorzaken

Orthostatische hypotensie wordt onder andere veroorzaakt door aandoeningen van het zenuwstelsel

WAAROM BARCELONA VOOR OPERATIE?

https://edsfonds.com/teknon-medisch-centrum/

 Hier staat ook een video van lotgenoten die operatie al hebben gehad en vertellen wat het hun heeft gebracht.